Autori : ¹E. Dicesare,¹S. Scopelliti,² ³ E. Errichiello
¹ SUID&SIDS Italia,
² Unit of Genetics, Department of Molecular Medicine, University of Pavia,
³ Center of Neurogenetics,
IRCCS Mondino Foundation
Analisi dell’intero GENOMA:
un progetto per identificare i determinanti genetici della morte infantile improvvisa e inaspettata
Continuano gli investimenti e l’attenzione rivolta all’ambito della genetica da parte dell’Associazione SUID & SIDS Italia che decide di proseguire con questo nuovo progetto rivolto ad un indagine approfondita sui bambini deceduti negli ultimi anni e che prevede la selezione di un numero di casi sufficienti a dar corso a questa importante ricerca che si prevede finanziare con le raccolte fondi dell’anno 2024.
Il progetto sarà presentato alla Conferenza Internazionale ISPID 2023 che si terrà a Firenze dal 5 all’8 ottobre.
INTRODUZIONE
Recenti studi scientifici hanno mirato a investigare le basi genetiche sottostanti all’etiopatogenesi della SIDS (Sudden Infant Death Syndrome). Questi studi si sono concentrati su specifici gruppi di geni coinvolti nella regolazione del trasporto della serotonina e dei suoi precursori nel tronco encefalico, geni associati a condizioni epilettiformi, cardiomiopatie, sindromi aritmiche e disturbi metabolici. Il Centro di Riferimento Piemontese per la Medicina del Sonno Pediatrica e la SIDS, in collaborazione con l’Università di Pavia, intende promuovere un progetto pilota basato sull’analisi retrospettiva di una coorte omogenea e monocentrica di casi SIDS.
METODI
La coorte preliminare è composta da 20 casi di SIDS non spiegata selezionati da una coorte più ampia identificata come SIDS 1B secondo la classificazione di Klaus (età media 98 giorni), raccolti presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita (Torino) dal 2004 al 2020, di cui sono disponibili dettagliate cartelle cliniche e campioni di sangue essiccato d’archivio. I campioni saranno sottoposti all’estrazione del DNA e, dopo un controllo di qualità, all’analisi del sequenziamento completo del genoma (WGS).
RISULTATI
Un obiettivo specifico del progetto, sebbene condotto su un campione di piccole dimensioni, sarà confrontare la mappatura dell’intero genoma (WGS) con i dati della letteratura esistenti, che si basano principalmente su pannelli genici o sequenziamento dell’esoma (WES). Inoltre, l’approccio del WGS potrebbe consentire di caratterizzare in modo più dettagliato l’architettura genetica della SIDS, analizzando sia le regioni codificanti che non codificanti del genoma.
CONCLUSIONI
Nel febbraio 2023, SUID&SIDS Italia ha fornito finanziamenti per un progetto in corso, guidato dall’Università di Pavia in collaborazione con il Centro di Ricerca Lino Rossi (Milano), focalizzato sulle cause genetiche di natimortalità. Inoltre, l’organizzazione mira a promuovere sforzi di ricerca relativi alle basi genetiche delle SUID (Sudden Unexplained Infant Deaths) non spiegate. Questo particolare ambito di studio continua a soffrire di una carenza di evidenze scientifiche, richiedendo sforzi intensificati per colmare questa lacuna di conoscenza, nella speranza di essere in grado di fornire risposte alle famiglie e prevenire eventi tragici in futuro.