Un seme nella Genetica

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Un seme nella Genetica per aumentare il potere diagnostico delle MEF

Quest’anno siamo promotori di un importante Progetto di Ricerca Preliminare che mira a contrastare gli eventi improvvisi e inaspettati che causano la morte di un bambino durante la gravidanza. La morte endouterina fetale (MEF) che interessa circa 1/160 nati (Hoyert DL, Gregory EC, 2014). Ogni anno, al mondo, muoiono in utero almeno 2,6 milioni di bambini e circa 1,2 milioni avvengono durante il travaglio ed il parto e nella maggior parte dei casi si tratta di bambini a termine che potrebbero essere salvati con cure di opportuna qualità. Questi eventi sono a tutt’oggi un forte tabù per la società eppure è necessario parlarne, istituire politiche adeguate e mirare alla prevenzione di tutti quelle che potrebbero essere prevenuti . La sofferenza che investe questi genitori è molte volte trascurata o ammutolita dall’indifferenza di una comunità ma soprattutto dalle politiche che non mirano a supportare opportuni studi che possono aumentare la possibilità di prevenire. La MEF determina costi sociali non trascurabili correlati al supporto psicologico ed assistenziale e per l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) la riduzione del tasso di natimortalità rappresenta un obiettivo strategico per il 2030. Le principali cause di MEF sono ascrivibili ad anomalie della funzione placentare, patologie del cordone, infezioni, malformazioni fetali e patologie materne note, ma nel 25-60% dei casi la causa risulta ignota. Comprendere i motivi dell’evento è importante sia sul piano comportamentale e relazionale, sia per la programmazione del piano assistenziale relativo alle future gravidanze (counselling genetico e stima del rischio di ricorrenza). Le attuali conoscenze circa il contributo dei fattori genetici nella MEF sono estremamente limitate. Anomalie cromosomiche evidenziabili al cariotipo convenzionale sono identificate soltanto nel 6-13% dei casi. Recentemente è stato dimostrato che l’impiego del cariotipo molecolare (array-CGH) è in grado di determinare soltanto un lieve incremento della resa diagnostica pari al 3% nelle MEF senza anomalie strutturali e del 6% in caso di malformazioni fetali, in particolare del sistema nervoso centrale, cardiache, scheletriche e renali. Pertanto, è necessario uno sforzo volto alla validazione ed implementazione di nuove tecnologie (NGS, next generation sequencing) di indagine genetica già largamente impiegate in ambito post-natale, in particolare il sequenziamento dell’esoma (WES, whole-exome sequencing). Le attuali linee guida per l’esame anatomo-patologico e ancor più per le indagini genetiche sono piuttosto carenti. Quando l’esame genetico è richiesto, questo è in grado soltanto di identificare riarrangiamenti cromosomici e non varianti a singolo nucleotide. Attraverso questo studio preliminare si potrebbero identificare entrambi i tipi di varianti genetiche aumentando cosi il potere diagnostico.